【財(cái)新網(wǎng)】（記者 趙今朝）尼美舒利被指“藥物致病”？馬拉松再現(xiàn)猝死事件？服用感冒藥后喝酒引發(fā)大搶救？……在這些看似離奇的事件背后，潛伏著一類(lèi)“元兇”——遺傳代謝病。而這類(lèi)疾病少為人知，醫(yī)院大都缺乏對(duì)應(yīng)科室，僅憑臨床癥狀極易誤診。

　　絕大多數(shù)遺傳代謝病都是罕見(jiàn)病。 近年來(lái)罕見(jiàn)病事業(yè)越來(lái)越受到社會(huì)各界的關(guān)注。為了推進(jìn)“早篩查、早診斷、早治療”，國(guó)家層面陸續(xù)推出了一些措施，例如2018年5月包括衛(wèi)健委在內(nèi)5部門(mén)聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見(jiàn)病病目錄》印發(fā)，2019年2月衛(wèi)健委發(fā)布《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》，藥監(jiān)局施行罕見(jiàn)病治療藥品優(yōu)先審評(píng)審批，醫(yī)保局加大罕見(jiàn)病醫(yī)療保障力度等。但遺傳代謝病的防治仍然面臨巨大挑戰(zhàn)。