【財新網(wǎng)】（實習(xí)記者 嚴(yán)勝男 記者 馬丹萌）不足四成龐貝病患者享受罕見病專項救助，多方共付模式面臨諸多阻礙。4月15日為“國際龐貝病日”，龐貝氏罕見病關(guān)愛中心發(fā)布了《龐貝病患者用藥及生活質(zhì)量評價報告》。報告顯示，龐貝病患者人均醫(yī)療負(fù)擔(dān)占收入所得的111%，長期用藥的成年患者比例更達(dá)到306%，而目前國際上公認(rèn)，這一數(shù)字超過40%即為災(zāi)難性醫(yī)療支出。

　　龐貝癥，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏癥（AMD）或糖原貯積癥Ⅱ型（GSD-II），是一種由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶體內(nèi)貯積的罕見常染色體隱性遺傳疾病，尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最為嚴(yán)重?；颊弑憩F(xiàn)為呼吸困難和運動障礙，伴或不伴有肥厚性心肌病。龐貝氏癥可分為嬰兒型及晚發(fā)型，嬰兒型患病率約為1/57000，而晚發(fā)型患病率約為1/120000。