【財新網(wǎng)】罕見病因其特殊性和復雜性，在預防、診斷和治療等方面面臨諸多挑戰(zhàn)。3月26日，在博鰲亞洲論壇2025年年會上，北京協(xié)和醫(yī)院院長、著名罕見病學專家張抒揚指出，提高罕見病診療能力迫在眉睫。她建議，推動制定罕見病法律法規(guī)，通過立法健全目前碎片化的罕見病保障體系。

　　罕見病即發(fā)病率極低、患病人數(shù)較少的疾病。罕見病病種繁多，全球范圍內(nèi)罕見病發(fā)病人數(shù)接近4億。在美國和日本，罕見病被定義為患病率小于1/2500的疾??；而在歐盟，這一界限被定為1/2000。中華醫(yī)學會遺傳學分會提出，患病率低于五十萬分之一或新生兒發(fā)病率低于萬分之一為罕見病。以此估計，中國罕見病患病人數(shù)約2000萬。