【財新網(wǎng)】(實習(xí)記者 郁娟 記者 馬丹萌)阿爾茲海默病的遺傳奧秘迎來新發(fā)現(xiàn)。在全球最大的早發(fā)型常染色體顯性阿爾茲海默?。ˋDAD)家族中,有1200多名攜帶同一種突變基因的患者在中位年齡44歲時出現(xiàn)輕度認(rèn)知障礙,49歲時開始癡呆,但一位攜帶同樣致病突變的老人直至70歲才遭遇疾病的“詛咒”。其秘訣在于,一種罕見的保護(hù)性基因突變讓ADAD推遲了近30年。
這一保護(hù)突變發(fā)生在APOE3基因上。上述發(fā)現(xiàn)的通訊文章近期發(fā)表于《自然·醫(yī)學(xué)》雜志上,作者為哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院Joseph F. Arboleda-Velasquez、Yakeel T. Quiroz和美國亞利桑那州The Banner阿爾茲海默病研究所Eric M. Reiman教授等人的研究團(tuán)隊。