【財新網(wǎng)】（記者 馬丹萌）發(fā)病率較低的罕見病誤診嚴(yán)重，人群篩查能否普及？在近期舉行的第二屆溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目啟動會上，多名專家指出，此類疾病癥狀分散，可累及全身，也缺乏特異性，因此在不同?？凭驮\時常被誤診。由于此類疾病患病率低，要納入面向全部新生兒的篩查項(xiàng)目或面臨衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)挑戰(zhàn)，但高危人群篩查十分必要。

　　溶酶體貯積癥（Lysosomal storage diseases，簡稱 LSDs）是一組罕見的遺傳性代謝疾病，由基因突變導(dǎo)致溶酶體中有關(guān)酸性水解酶缺陷，進(jìn)而使得機(jī)體中相應(yīng)的生物大分子不能正常降解，只能在溶酶體中貯積，引起細(xì)胞組織器官功能障礙。